中新網四川新聞11月12日電(王爵)11日，為推動罕見病領域的科學研究和醫療進步，“小胖威利綜合征治療進展學術會議”在成都召開。現場匯聚了上百名相關行業領域的專家學者，共同助力罕見病診療水平提升。

　　據悉，本次交流會由四川省醫療衛生與健康促進會主辦，北京協和醫院內分泌科性腺學組、中國老年保健協會生長發育和性腺疾病專業委員會、四川大學華西第二醫院生殖男科、小胖威利罕見病關愛中心承辦。

　　診斷難，是小胖威利綜合征患者面臨的第一道難題。“這就是我們今天齊聚這里的原因之一，為了減少小胖威利綜合征的誤診、漏診，讓全社會關注關愛小胖威利群體。”國內較早研究小胖威利綜合征治療方法的醫學團隊帶頭人之一，小胖威利罕見病關愛中心醫學顧問、北京協和醫院內分泌科伍學焱教授在致辭中表示。

　　據介紹，該疾病涉及內分泌、骨科、口腔、婦產、生殖、男科、營養等多個學科，不僅是大眾知之甚少，甚至臨床醫師也普遍缺乏罕見病的專業知識。今天齊聚的有北京協和醫院、四川大學華西第二醫院、首都醫科大學附屬北京朝陽醫院等多家醫院醫生參與，既是醫生的一次高質量“充電”，也是對大眾的一次有效科普。

　　讓小胖威利綜合征寶寶越早得到有效治療，越有可能避免后續疾病加重。此次交流會為醫學專業人士和相關機構提供一個難得的交流機會，加強專家之間的溝通與合作，分享最新的科研成果和臨床經驗。

　　因為缺乏救治經驗，很多家庭往往不停跑醫院、做檢查、求診治，奔波數年仍未能有效治愈錯過了最佳治療時間。今天這樣的會議也是為了幫助這些走了彎路的家庭，了解挽救性的舉措。

　　罕見不代表視而不見，據了解，小胖威利綜合征已被納入國家《第一批罕見病目錄》。伍學焱教授在會上針對大家特別關心的生長激素的療效、必要性和安全性做了深入淺出通俗易懂的介紹，無論是患兒家長還是相關醫生，都將大受裨益。

　　近年來，伍學焱教授、基因科學家張宏冰教授等不少醫療團隊努力下，不斷推進破解罕見病防治難題。現場多位專家學者針對小胖威利綜合征的內分泌代謝、表觀遺傳學機制和生長激素治療等多個課題發表主旨演講，從各自領域提出針對小胖威利綜合征的診斷、治療等方面的可行性方案，并進行討論。

　　北京協和醫院內分泌科茅江峰教授分享了患兒在性激素方面需要重視的變化和帶來的身體影響。該院聶敏教授分析了小胖威利綜合征遺傳學診斷及應用，并積極將研究成果轉化到臨床診斷應用，協助內分泌疑難疾病的診斷。該院張偉博士則帶來了有助于治療患兒認知障礙的新進展用藥——雷帕霉素。

　　同時這種疾病患者病變涉及全身多個器官，在不同時期的關注重點有所區別且需要多學科綜合評估干預。因此北京大學第一醫院醫師于冰青、北京協和醫院骨科主治醫師楊陽分別就生長激素的使用和患者骨骼問題的預防和處理做了分享。

　　活動現場，有來自瀘州的李女士夫婦倆帶著7歲的孩子，還有從湖南、內蒙古等地過來的眾多家庭。

　　為了幫助小胖威利綜合征患者提高生活質量，會上還有愛心企業金賽藥業向浙江省殘疾人福利基金會捐助款項80萬元，用于開展“拯救貪吃的天使”關愛小胖威利公益項目。

　　會后，中國醫學科學院基礎醫學研究所教授張宏冰表示，這是一段政府、醫生與患者、愛心企業乃至社會攜手相伴、共赴未來的旅程。期待更多醫學同行加入，讓越來越多的罕見病患者能“有藥可選”，獲得有效救治。(完)