中新網四川新聞1月21日電 作為一種累及多器官系統的復雜罕見病，Ⅰ型神經纖維瘤病患兒在診斷、治療和隨訪等多階段都需要接受許多檢查和治療操作。

　　為了更好地服務神經纖維瘤病患兒，近日，成都市婦女兒童中心醫院攜手全國規模最大的神經纖維瘤病病友組織——深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心舉行2025年首個大型罕見病公益活動——“醫路守護·共創無纖”神經纖維瘤病醫患交流會。來自該院9個學科的專家團隊，通過專家講座、多學科義診等形式為患兒及其家庭免費服務，力求讓更多“罕見病”患者被“看見”。

　　活動上，四川首個兒童Ⅰ型神經纖維瘤病MDT門診——成都市婦女兒童中心醫院神經纖維瘤病MDT團隊的核心專家成員帶來了多場干貨滿滿的疾病相關科普講座。

　　“神經纖維瘤病雖然罕見，但愛從不罕見，”成都市婦女兒童中心醫院副院長楊霄在專家講座中，向到場的患兒家庭和志愿者介紹了成婦兒對于神經纖維瘤病的診療體系。

　　2024年，成婦兒建立起了四川省首個兒童罕見病診療中心，并抓住神經纖維瘤病2023年進入了第二批《罕見病目錄》，相關藥物于2024年進入醫保目錄，實現了治療、政策支持層面的“三級跳”的機會，于去年初啟動了四川首個兒童Ⅰ型神經纖維瘤病MDT門診，匯聚多學科的精英力量，為患兒一站式解決診斷與治療的問題。

　　楊霄表示，未來醫院還將持續加大對神經纖維瘤病等罕見病的投入，不斷提升診療水平，并定期組織患者教育活動和康復指導，為患兒家庭提供全方位、個性化的健康管理服務。同時，也將在醫院慈善辦公室提供公益救助服務的基礎上，進一步加強與社會公益組織的合作，盡力提供更多的醫療幫助，讓患兒家庭能夠更加安心地接受治療。

　　在當日義診環節，來自兒童神經內科、神經外科、兒童遺傳與內分泌代謝科、放射影像科、康復科、皮膚科、骨科、眼科、藥學部及護理等多學科的專家團隊共接診了31名神經纖維瘤病患兒，是成婦兒神經纖維瘤病MDT團隊自成立以來，一次性服務患兒最多的門診。

　　平時在專科就診時，要去七八個科室、跑十來趟醫院的患兒，這一次義診專家將他們的診療流程“安排”得明明白白，幫助21名患兒制定了完善檢查、進一步評估的診療方案，其中6名患兒當場經綠色通道入院，進行進一步檢查。

　　“孩子出現咖啡牛奶斑等癥狀已經大半年了，反復跑醫院也沒完全查明白，這次還是第一次看病這么順利，一次問到了這么多專家的意見。”一位患兒家長感激地說。

　　這次義診，深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心(以下簡稱“泡泡家園”)的愛心志愿者團隊也專程從深圳來到成都，趕赴2025年與患者的首場遇見。

　　泡泡家園主任王芳本身就是一位神經纖維瘤病患者，一直以來，她都以自己抗擊疾病的歷程感染、鼓舞著病友及其家庭，并傳播科學的神經纖維瘤診療知識。

　　她表示，盡管神經纖維瘤病是一個終身性疾病，目前無法治愈，但早診早治，特別是在兒童生長發育期積極干預仍然是非常重要的，可以給患兒更好、更正常的一生。

　　“這種病會在人體多系統表現出癥狀，很多都是嚴重且致命的。”王芳舉例，僅僅在骨科上，神經纖維瘤病就會合并脊柱側彎和脛骨假關節兩種表現，前者如果患兒沒能早期發現，錯過了進行系統矯正的時機，到成年后就可能會致殘甚至危及生命；而后者會引起患兒不明原因骨折，并且這樣的骨傷按普通骨科處理很難愈合，造成患兒終身傷殘和痛苦。“但若能及時明確診斷，找到病根，正確干預和用藥，那么患兒是有可能相對安全和正常地長大，家庭負擔也更小。”

　　此外，神經纖維瘤病患者并發惡性腫瘤的幾率也比普通人群更大，雖然已經有了針對性藥物，但用藥效果也存在個體差異，患者治療康復的路仍很漫長。“專家們帶來的健康講座、義診這些活動，除了臨床上的幫助之外，對患者群體更是一個心靈的安慰，讓我們感覺被看到、被照顧，”王芳表示。(完)